Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/30/2016
Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang mengancam nyawa sistem saraf yang diturunkan melalui keluarga.
Punca
Penyakit Tay-Sachs berlaku apabila badan tidak mempunyai heksosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekumpulan bahan kimia yang terdapat dalam tisu saraf yang dinamakan gangliosides. Tanpa protein ini, gangliosida, terutama ganglioside GM2, membina sel-sel, sering sel-sel saraf di dalam otak.
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang cacat pada kromosom 15. Apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen Tay-Sachs yang cacat, seorang kanak-kanak mempunyai peluang 25% untuk membangunkan penyakit ini. Kanak-kanak mesti menerima dua salinan gen yang cacat, satu dari setiap ibu bapa, untuk menjadi sakit. Sekiranya hanya satu orang ibu bapa yang melupuskan gen yang cacat kepada kanak-kanak itu, kanak-kanak itu dipanggil pembawa. Mereka tidak akan sakit, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka sendiri.
Sesiapa sahaja boleh menjadi pengangkut Tay-Sachs. Tetapi, penyakit ini paling biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi. Satu daripada setiap 27 orang penduduk membawa gen Tay-Sachs.
Tay-Sachs dibahagikan kepada bentuk bayi, remaja dan dewasa, bergantung kepada gejala dan apabila mereka mula-mula muncul. Kebanyakan orang dengan Tay-Sachs mempunyai bentuk bayi. Dalam bentuk ini, kerosakan saraf biasanya bermula semasa bayi masih dalam rahim. Gejala biasanya muncul apabila kanak-kanak berusia 3 hingga 6 bulan. Penyakit ini cenderung menjadi lebih teruk dengan cepat, dan kanak-kanak biasanya mati pada umur 4 atau 5 tahun.
Penyakit awal penyakit Tay-Sachs, yang menjejaskan orang dewasa, sangat jarang berlaku.
Gejala
Gejala mungkin termasuk mana-mana yang berikut:
- Pekak
- Mengurangkan hubungan mata, buta
- Mengurangkan otot (kehilangan kekuatan otot), kehilangan kemahiran motor, lumpuh
- Pertumbuhan perlahan dan kemahiran mental dan sosial yang tertangguh
- Dementia (kehilangan fungsi otak)
- Penambahan reaksi permulaan
- Irritability
- Ketidakseimbangan
- Kejang
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan akan memeriksa bayi dan bertanya tentang sejarah keluarga anda. Ujian yang boleh dilakukan ialah:
- Pemeriksaan enzim darah atau tisu badan untuk tahap heksosaminidase
- Peperiksaan mata (mendedahkan tempat ceri merah di makula)
Rawatan
Tidak ada rawatan untuk penyakit Tay-Sachs sendiri, hanya cara untuk menjadikan orang itu lebih selesa.
Kumpulan Sokongan
Tekanan penyakit boleh dikurangkan dengan menyertai kumpulan sokongan yang anggotanya berkongsi pengalaman dan masalah yang sama.
- Cure Tay Sachs Foundation - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs dan Persatuan Penyakit Sekutu - www.ntsad.org
- Perikatan genetik - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (Prognosis)
Kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai gejala yang semakin memburuk dari masa ke masa. Mereka biasanya mati oleh umur 4 atau 5 tahun.
Komplikasi yang mungkin
Tanda-tanda timbul semasa 3 hingga 10 bulan pertama kehidupan dan kemajuan untuk spastik, sawan, dan kehilangan semua gerakan sukarela.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Pergi ke bilik kecemasan atau hubungi nombor kecemasan setempat (seperti 911) jika:
- Anak anda mempunyai penyitaan sebab yang tidak diketahui
- Penyitaan itu berbeza dengan sawan sebelumnya
- Kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas
- Penyitaan berlangsung lebih lama dari 2 hingga 3 minit
Hubungi pelantikan dengan pembekal anda jika anak anda mempunyai perubahan tingkah laku yang ketara yang lain.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah gangguan ini. Ujian genetik dapat mengesan jika anda adalah pembawa gen untuk gangguan ini. Jika anda atau pasangan anda adalah dari populasi yang berisiko, anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga.
Sekiranya anda sudah hamil, ujian cecair amniotik boleh mendiagnosis penyakit Tay-Sachs dalam rahim.
Nama Alternatif
Gengliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Penyakit simpanan lysosomal - penyakit Tay-Sachs
Imej
Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal
Rujukan
Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif zaman kanak-kanak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar molekul, biokimia dan selular penyakit genetik. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.
Wapner RJ. Diagnosis pranatal gangguan kongenital. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Pengamal Perubatan Ibu-janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.
Tarikh Semakan 10/30/2016
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.