Ensiklopedia

Sindrom Chediak-Higashi

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 14 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video.: Chediak-Higashi syndrome

Kandungan

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit yang jarang berlaku terhadap sistem imun dan saraf. Ia melibatkan rambut berwarna, mata, dan kulit berwarna pucat.


Punca

Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga (warisan). Ia adalah penyakit resesif autosom. Ini bermakna bahawa kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak berfungsi gen. Setiap ibu bapa mesti lulus gen mereka yang tidak bekerja kepada anak itu untuk menunjukkan gejala penyakitnya.

Kecacatan telah ditemui di CHS1 (juga dipanggil LYST) gen. Kecacatan utama dalam penyakit ini dijumpai dalam bahan-bahan tertentu yang biasanya terdapat dalam sel kulit dan sel darah putih tertentu.

Gejala

Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai:

  • Rambut perak, mata berwarna terang (albinisme)
  • Peningkatan jangkitan dalam paru-paru, kulit, dan membran mukus
  • Gerakan mata yang teruk (nystagmus)

Jangkitan kanak-kanak yang terjejas dengan virus tertentu, seperti virus Epstein-Barr (EBV), boleh menyebabkan penyakit mematikan menyerupai limfoma kanser darah.

Gejala lain mungkin termasuk:


  • Penurunan penglihatan
  • Kecacatan intelektual
  • Kelemahan otot
  • Masalah saraf dalam anggota badan (neuropati periferal)
  • Nosebleeds atau mudah lebam
  • Kebanggaan
  • Gegaran
  • Kejang
  • Kepekaan kepada cahaya terang (photophobia)
  • Berjalan tidak stabil (ataxia)

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda limpa atau hati atau jaundis bengkak.

Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Kira jumlah darah lengkap, termasuk kiraan sel darah putih
  • Kiraan platelet darah
  • Budaya darah dan smear
  • Otak MRI atau CT
  • EEG
  • EMG
  • Ujian pengaliran saraf

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang yang dilakukan pada awal penyakit kelihatannya telah berjaya dalam beberapa pesakit.

Antibiotik digunakan untuk merawat jangkitan. Ubat antiviral, seperti acyclovir, dan ubat kemoterapi sering digunakan dalam fasa dipercepat penyakit ini.Transfusi darah dan platelet diberikan seperti yang diperlukan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengalirkan abses dalam beberapa kes.


Kumpulan Sokongan

Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognosis)

Kematian sering berlaku dalam 10 tahun pertama kehidupan, dari jangkitan jangka panjang (kronik) atau penyakit dipercepat yang mengakibatkan penyakit seperti lymphoma. Walau bagaimanapun, beberapa kanak-kanak yang terjejas telah bertahan lebih lama.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Jangkitan yang kerap melibatkan bakteria tertentu
  • Kanser seperti limfoma yang dicetuskan oleh jangkitan virus seperti EBV
  • Kematian awal

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga gangguan ini dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Bercakap dengan pembekal anda jika anak anda menunjukkan simptom sindrom Chediak-Higashi.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan sebelum hamil jika anda mempunyai sejarah keluarga Chediak-Higashi.

Rujukan

Coates TD. Gangguan fungsi phagocyte. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Kelainan kongenital fungsi limfosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 49.

Tarikh Semula 8/6/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.