Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 7/26/2018
Sindrom McCune-Albright adalah penyakit genetik yang mempengaruhi tulang dan warna (pigmentasi) kulit.
Punca
Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi dalam gen GNAS. Sebilangan kecil, tetapi tidak semua, sel manusia mengandungi gen yang rosak ini (mozaik).
Penyakit ini tidak diwarisi.
Gejala
Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah akil baligh awal pada kanak-kanak perempuan. Tempoh haid boleh bermula pada masa kanak-kanak awal, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang (yang biasanya berlaku dahulu). Umur purata gejala yang muncul ialah 3 tahun. Walau bagaimanapun, akil baligh dan pendarahan haid telah berlaku seawal 4 hingga 6 bulan pada kanak-kanak perempuan.
Pembangunan seksual awal juga mungkin berlaku pada kanak-kanak lelaki, tetapi tidak sekerap seperti pada kanak-kanak perempuan.
Gejala-gejala lain termasuk:
- Pecah tulang
- Kesan tulang di muka
- Gigantism
- Titik cafe-au-lait yang tidak teratur dan tidak kemas
Peperiksaan dan Ujian
Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda:
- Pertumbuhan tulang yang tidak normal dalam tengkorak
- Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
- Acromegaly
- Gigantism
- Titik kafe-au-lait besar pada kulit
- Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
- Tisu parut seperti tulang di dalam (displasia berserabut)
Ujian mungkin menunjukkan:
- Keabnormalan adrenal
- Tahap tinggi hormon paratiroid (hiperparatiroidisme)
- Tahap tinggi hormon tiroid (hipertiroidisme)
- Keabnormalan hormon adrenal
- Tahap rendah fosforus dalam darah (hypophosphatemia)
- Sista ovari
- Tumor pituitari atau tiroid
- Tahap prolaktin darah yang tidak normal
- Tahap hormon pertumbuhan yang tidak normal
Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:
- MRI kepala
- X-ray tulang
Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom McCune-Albright. Dadah yang menghalang pengeluaran estrogen, seperti testolactone, telah dicuba dengan beberapa kejayaan.
Keabnormalan adrenal (seperti sindrom Cushing) boleh dirawat dengan pembedahan untuk mengeluarkan kelenjar adrenal. Gigantisme dan adenoma pituitari perlu dirawat dengan ubat-ubatan yang menghalang penghasilan hormon, atau dengan pembedahan.
Keabnormalan tulang (displasia berserabut) kadang-kadang dikeluarkan dengan pembedahan.
Hadkan bilangan sinar-x yang diambil dari kawasan yang terjejas oleh badan.
Outlook (Prognosis)
Jangka hayat agak normal.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Kebutaan
- Masalah kosmetik dari keabnormalan tulang
- Pekak
- Osteitis fibrosa cystica
- Akil baligh pramatang
- Tulang yang rosak
- Tumor tulang (jarang berlaku)
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anak anda bermula awal pubertas, atau mempunyai gejala lain sindrom McCune-Albright. Kaunseling genetik, dan kemungkinan ujian genetik, mungkin dicadangkan jika penyakit itu dikesan.
Nama Alternatif
Displasia fibrosis polostotik
Imej
Anatomi rangka anterior
Neurofibromatosis, tempat cafe-au-lait raksasa
Rujukan
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Gangguan pengeluaran pubertal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fisiologi dan gangguan akil baligh. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 25.
Tarikh Semakan 7/26/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.