Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/26/2017
Sindrom Williams adalah penyakit jarang berlaku yang boleh menyebabkan masalah dengan pembangunan.
Punca
Sindrom Williams disebabkan oleh tidak mempunyai salinan beberapa gen. Ia boleh diturunkan dalam keluarga. Ibu bapa mungkin tidak mempunyai sejarah keluarga tentang keadaan ini. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sindrom Williams mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan gangguan kepada setiap anaknya. Ia sering berlaku secara rawak.
Salah satu daripada 25 gen yang hilang adalah gen yang menghasilkan elastin, protein yang membolehkan pembuluh darah dan tisu lain dalam tubuh meregangkan. Ia berkemungkinan hilang salinan gen ini menyebabkan penyempitan saluran darah, kulit lentur, dan sendi yang fleksibel dilihat dalam keadaan ini.
Gejala
Gejala sindrom Williams ialah:
- Ucapan yang ditangguhkan yang kemudiannya akan menjadi keupayaan bercakap yang kuat dan pembelajaran yang kuat dengan mendengar
- Kelewatan pembangunan
- Mudah terganggu, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
- Masalah makan termasuk kolik, refluks, dan muntah
- Selekoh jari jari kecil
- Gangguan pembelajaran
- Kecacatan intelektual yang ringan dan sederhana
- Ciri-ciri personaliti termasuk sangat mesra, orang yang tidak percaya, takut bunyi keras atau hubungan fizikal, dan berminat dengan muzik
- Pendek, berbanding dengan keluarga yang lain
- Dada sunken
Wajah dan mulut seseorang dengan sindrom Williams mungkin menunjukkan:
- Jambatan hidung yang rata dengan hidung terbalik yang kecil
- Punggung panjang di kulit yang berlari dari hidung ke bibir atas
- Bibir yang terkenal dengan mulut terbuka
- Kulit yang merangkumi sudut dalaman mata
- Gigi yang sebahagiannya hilang, enamel gigi rosak, atau gigi kecil yang berlainan
Peperiksaan dan Ujian
Tanda-tanda termasuk:
- Menyempitkan beberapa saluran darah
- Farsightedness
- Tahap kalsium darah tinggi yang boleh menyebabkan sawan dan otot yang tegar
- Tekanan darah tinggi
- Sendi Slack yang boleh berubah menjadi kekejangan apabila orang semakin tua
- Corak bintang seperti biasa di iris mata
Ujian untuk sindrom Williams termasuk:
- Pemeriksaan tekanan darah
- Ujian darah untuk sekeping kromosom 7 yang hilang (ujian IKAN)
- Echocardiography digabungkan dengan ultrasound Doppler
- Ultrasound buah pinggang
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Williams. Elakkan mengambil kalsium tambahan dan vitamin D. Merawat kalsium darah tinggi, jika berlaku. Penyempitan saluran darah boleh menjadi masalah kesihatan utama. Ia dirawat berdasarkan betapa teruknya itu.
Terapi fizikal membantu orang yang mengalami kekejangan sendi. Terapi perkembangan dan pertuturan juga boleh membantu. Sebagai contoh, mempunyai kemahiran lisan yang kuat boleh membantu menampung kelemahan lain. Rawatan lain adalah berdasarkan gejala seseorang.
Ia boleh membantu untuk menjalani rawatan yang diselaraskan oleh ahli genetik yang berpengalaman dengan sindrom Williams.
Kumpulan Sokongan
Kumpulan sokongan boleh membantu sokongan emosi dan memberi dan menerima nasihat praktikal. Organisasi berikut memberikan maklumat tambahan mengenai sindrom Williams:
Persatuan Sindrom Williams - williams-syndrome.org
Outlook (Prognosis)
Kira-kira 75% daripada orang yang mempunyai sindrom Williams mempunyai kecacatan intelektual.
Kebanyakan orang tidak akan hidup selagi normal kerana pelbagai masalah perubatan dan komplikasi lain yang mungkin.
Kebanyakan orang memerlukan penjaga sepenuh masa dan sering tinggal di rumah kelompok yang diselia.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Deposit kalsium dalam buah pinggang dan masalah buah pinggang yang lain
- Kematian (dalam kes-kes jarang dari anestesia)
- Kegagalan jantung disebabkan oleh saluran darah yang sempit
- Sakit di bahagian perut
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Banyak gejala dan tanda-tanda sindrom Williams mungkin tidak jelas pada saat lahir. Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anak anda mempunyai ciri yang serupa dengan sindrom Williams. Dapatkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Williams.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah masalah genetik yang menyebabkan sindrom Williams. Ujian pranatal tersedia untuk pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Williams yang ingin hamil.
Nama Alternatif
Sindrom Williams-Beuren
Imej
Jambatan hidung rendah
Kromosom dan DNA
Rujukan
Morris CA. Sindrom Williams. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universiti Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Dikemaskini pada 23 Mac, 2017. Diakses pada 27 Disember 2017.
Tarikh Semakan 10/26/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.