Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Penyakit Charcot-Marie-Gigi adalah sekumpulan gangguan yang diturunkan melalui keluarga yang mempengaruhi saraf di luar otak dan tulang belakang. Ini dipanggil saraf periferal.
Punca
Charcot-Marie-Tooth adalah salah satu gangguan yang berkaitan dengan saraf yang paling umum yang diturunkan melalui keluarga (warisan). Perubahan kepada sekurang-kurangnya 40 gen menyebabkan pelbagai jenis penyakit ini.
Penyakit ini membawa kepada kerosakan atau kemusnahan pada penutup (sarung myelin) di sekitar gentian saraf.
Gejala
Saraf yang merangsang pergerakan (dipanggil saraf motor) adalah yang paling teruk terjejas. Saraf di kaki terdedah pertama dan paling teruk.
Gejala paling kerap bermula antara pertengahan kanak-kanak dan dewasa dewasa. Mereka mungkin termasuk:
- Kecacatan kaki (gerbang kaki yang sangat tinggi)
- Kaki kaki (ketidakupayaan untuk memegang kaki mendatar)
- Kehilangan otot kaki bawah, yang membawa kepada anak lembu kurus
- Kebas di kaki atau kaki
- "Melangkah" langkah (kaki memukul lantai keras ketika berjalan)
- Kelemahan pinggul, kaki, atau kaki
Kemudian, gejala yang sama mungkin muncul di tangan dan tangan. Ini mungkin termasuk tangan seperti cakar.
Peperiksaan dan Ujian
Peperiksaan fizikal boleh menunjukkan:
- Kesukaran mengangkat kaki dan membuat pergerakan jari kaki (penurunan kaki)
- Kurangnya refleks regangan di kaki
- Kehilangan kawalan otot dan atrofi (mengecutkan otot) di kaki atau kaki
- Beban saraf tebal di bawah kulit kaki
Ujian pengaliran saraf sering dilakukan untuk mengenal pasti pelbagai bentuk gangguan. Biopsi saraf boleh mengesahkan diagnosis.
Ujian genetik juga boleh didapati untuk kebanyakan bentuk penyakit.
Rawatan
Tiada ubat yang diketahui. Pembedahan atau peralatan ortopedik (seperti kawat gigi atau kasut ortopedik) boleh memudahkan berjalan.
Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu mengekalkan kekuatan otot dan meningkatkan fungsi bebas.
Outlook (Prognosis)
Penyakit Charcot-Marie-Gigi perlahan-lahan menjadi lebih teruk. Sesetengah bahagian badan mungkin menjadi mati rasa, dan rasa sakit boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Akhirnya penyakit ini boleh menyebabkan ketidakupayaan.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Ketidakupayaan yang progresif berjalan
- Kelemahan progresif
- Kecederaan kepada bahagian-bahagian tubuh yang mengalami sensasi menurun
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika terdapat kelemahan yang berterusan atau sensasi menurun di kaki atau kaki.
Pencegahan
Kaunseling dan ujian genetik dinasihatkan jika terdapat riwayat keluarga yang kuat mengenai gangguan itu.
Nama Alternatif
Atrofi otot yang progresif neuropatik (peroneal); Disfungsi saraf peroneal keturunan; Neuropati - peroneal (keturunan); Motor keturunan dan neuropati deria
Imej
Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal
Rujukan
Katirji B. Gangguan saraf periferal. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.
Sarnat HB. Neuropati deria motor derivatif. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 613.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.