Ensiklopedia

Hiperplasia adrenal kongenital

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 16 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 November 2024
Anonim
What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?
Video.: What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?

Kandungan

Hiperplasia adrenal kongenital adalah nama yang diberikan kepada kumpulan kelenjar kelenjar adrenal.


Punca

Orang mempunyai 2 kelenjar adrenal. Satu terletak di atas setiap buah pinggang mereka. Kelenjar ini membuat hormon, seperti kortisol dan aldosteron, yang penting untuk kehidupan. Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital tidak mempunyai enzim yang memerlukan kelenjar adrenal untuk membuat hormon.

Pada masa yang sama, badan menghasilkan lebih banyak androgens, sejenis hormon seks lelaki. Ini menyebabkan ciri-ciri lelaki kelihatan awal (atau tidak sesuai).

Hiperplasia adrenal kongenital boleh menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan. Kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 18,000 kanak-kanak dilahirkan dengan hiperplasia adrenal kongenital.

Gejala

Gejala akan berbeza-beza, bergantung kepada jenis hiperplasia adrenal kongenital yang ada pada seseorang, dan umur mereka apabila penyakit itu didiagnosis.

  • Kanak-kanak dengan bentuk yang lebih ringan mungkin tidak mempunyai tanda atau tanda-tanda hiperplasia adrenal kongenital dan mungkin tidak didiagnosis sehingga lewat sebagai remaja.
  • Kanak-kanak perempuan dengan bentuk yang lebih teruk sering mengalami alat kelamin yang tidak normal pada saat lahir dan mungkin didiagnosis sebelum gejala muncul.
  • Kanak-kanak lelaki akan kelihatan normal pada saat lahir, walaupun mereka mempunyai bentuk yang lebih parah.

Pada kanak-kanak yang mempunyai masalah yang lebih teruk, gejala sering timbul dalam masa 2 atau 3 minggu selepas lahir.


  • Makan atau muntah yang tidak baik
  • Dehidrasi
  • Perubahan elektrolit (tahap natrium dan kalium yang tidak normal dalam darah)
  • Irama jantung yang tidak normal

Kanak-kanak perempuan dengan bentuk yang lebih ringan biasanya akan mempunyai organ pembiakan wanita biasa (ovari, rahim, dan tiub fallopian). Mereka juga mungkin mempunyai perubahan berikut:

  • Tempoh haid yang tidak normal atau kegagalan menstruasi
  • Penampilan awal rambut kemaluan atau ketiak
  • Pertumbuhan rambut yang berlebihan atau rambut muka
  • Beberapa pembesaran klitoris

Kanak-kanak lelaki dengan bentuk yang lebih ringan sering kelihatan normal semasa dilahirkan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin muncul untuk memulakan akil baligh awal. Gejala mungkin termasuk:

  • Suara mendalam
  • Penampilan awal rambut kemaluan atau ketiak
  • Pembesaran zakar tetapi ujian biasa
  • Otot yang maju

Kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan akan tinggi sebagai kanak-kanak, tetapi lebih pendek daripada biasa seperti orang dewasa.


 

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan anak anda akan menempah ujian tertentu. Ujian darah biasa termasuk:

  • Elektrolit serum
  • Aldosterone
  • Renin
  • Cortisol

X-ray tangan kiri dan pergelangan tangan mungkin menunjukkan bahawa tulang kanak-kanak itu kelihatan seperti orang yang lebih tua daripada usia sebenar mereka.

Ujian genetik boleh membantu mendiagnosis atau mengesahkan gangguan, tetapi jarang diperlukan.

Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk mengembalikan tahap hormon ke normal, atau hampir normal. Ini dilakukan dengan mengambil bentuk kortisol, paling sering hidrokortison. Orang mungkin memerlukan dos tambahan ubat semasa tekanan, seperti penyakit atau pembedahan yang teruk.

Pembekal akan menentukan jantina genetik bayi dengan alat kelamin yang tidak normal dengan memeriksa kromosom (karyotyping). Gadis-gadis dengan alat kelamin lelaki mungkin menjalani pembedahan alat kelamin mereka semasa bayi.

Steroid yang digunakan untuk merawat hiperplasia adrenal kongenital biasanya tidak menyebabkan kesan sampingan seperti obesiti atau tulang lemah, kerana dos menggantikan hormon yang tidak dapat dilakukan oleh anak. Adalah penting bagi ibu bapa untuk melaporkan tanda-tanda jangkitan dan tekanan kepada penyedia anak mereka kerana kanak-kanak mungkin memerlukan lebih banyak ubat. Steroid tidak boleh dihentikan secara tiba-tiba kerana berbuat demikian boleh menyebabkan kekurangan adrenal.

Kumpulan Sokongan

Pertubuhan ini boleh membantu:

  • Yayasan Penyakit Adrenal Kebangsaan: www.nadf.us/
  • Yayasan MAGIC: www.magicfoundation.org
  • Yayasan CARES: www.caresfoundation.org
  • Ketidaksuburan adrenal United: aiunited.org

Outlook (Prognosis)

Orang yang mengalami gangguan ini mesti mengambil ubat sepanjang hayatnya. Mereka selalunya mempunyai kesihatan yang baik. Walau bagaimanapun, mereka mungkin lebih pendek daripada orang dewasa biasa, walaupun dengan rawatan.

Dalam kebanyakan kes, hiperplasia adrenal kongenital tidak menjejaskan kesuburan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Tekanan darah tinggi
  • Gula darah rendah
  • Natrium rendah

Pencegahan

Ibu bapa dengan sejarah keluarga hiperplasia adrenal kongenital (mana-mana jenis) atau kanak-kanak yang mempunyai keadaan harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

Diagnosis pranatal tersedia untuk beberapa bentuk hiperplasia adrenal kongenital. Diagnosis dibuat pada trimester pertama oleh pemungutan villa chorionic. Diagnosis pada trimester kedua dibuat dengan mengukur hormon seperti 17-hidroksiprogesteron dalam cairan amniotik.

Ujian pemeriksaan yang baru lahir boleh didapati untuk bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang paling biasa. Ia boleh dilakukan pada darah kayu tumit (sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin yang dilakukan pada bayi baru lahir). Ujian ini sedang dijalankan di kebanyakan negeri.

Nama Alternatif

Sindrom Adrenogenital; Kekurangan 21-hidroksilase; CAH

Imej


  • Kelenjar adrenal

Rujukan

White PC. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan berkaitan. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Kecacatan steroidogenesis andrenal. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.