Ensiklopedia

Kekurangan lipase lipoprotein keluarga

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 16 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 November 2024
Anonim
BLOK 7 - LIPOPROTEIN & DYSLIPIDEMIA - dr. Liniyanti D. Oswari, MNS., M.Sc
Video.: BLOK 7 - LIPOPROTEIN & DYSLIPIDEMIA - dr. Liniyanti D. Oswari, MNS., M.Sc

Kandungan

Kekurangan lipase lipoprotein keluarga adalah sekumpulan gangguan genetik yang jarang berlaku di mana seseorang tidak mempunyai protein yang diperlukan untuk memecahkan molekul lemak. Gangguan ini menyebabkan banyak lemak untuk membina darah.


Punca

Kekurangan lipase lipoprotein keluarga disebabkan oleh gen yang cacat yang diturunkan melalui keluarga.

Orang dengan keadaan ini tidak mempunyai enzim yang dipanggil lipoprotein lipase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat memecah lemak daripada makanan yang dicerna. Zarah lemak yang disebut chylomicrons membina dalam darah.

Faktor risiko termasuk sejarah keluarga lipoprotein lipase kekurangan.

Keadaan ini biasanya pertama kali dilihat semasa bayi atau masa kanak-kanak.

Gejala

Gejala mungkin termasuk mana-mana yang berikut:

  • Kesakitan perut (mungkin kelihatan seperti kolik pada bayi)
  • Hilang selera makan
  • Loya muntah
  • Kesakitan pada otot dan tulang (kesakitan muskuloskeletal)
  • Membesarkan hati dan limpa
  • Kegagalan untuk berkembang maju pada bayi
  • Deposit lemak dalam kulit (xanthomas)
  • Tahap trigliserida tinggi dalam darah
  • Retina pucat dan saluran darah berwarna putih di retina
  • Radang kronik pankreas
  • Kuning mata dan kulit (penyakit kuning)

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala.


Ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol dan trigliserida. Kadang-kadang, ujian darah khas dilakukan selepas anda diberi penipis darah melalui vena. Ujian ini melihat aktiviti lipase lipoprotein dalam darah anda.

Ujian genetik boleh dilakukan.

Rawatan

Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala dan paras trigliserida darah dengan diet yang sangat rendah lemak. Pembekal anda mungkin mencadangkan agar tidak makan lebih daripada 20 gram lemak setiap hari untuk mengelakkan gejala daripada datang kembali.

Dua puluh gram lemak adalah sama dengan salah satu daripada berikut:

  • Dua gelas 8-auns (240 mililiter) susu keseluruhan
  • 4 sudu teh (9.5 gram) marjerin
  • 4 auns (113 gram) hidangan daging

Purata diet Amerika mempunyai kandungan lemak sehingga 45% daripada jumlah kalori. Vitamin larut lemak A, D, E, dan K dan suplemen mineral disyorkan untuk orang yang makan makanan yang sangat rendah lemak. Anda mungkin ingin membincangkan keperluan diet anda dengan pembekal anda dan ahli diet berdaftar.


Pancreatitis yang berkaitan dengan kekurangan lipase lipoprotein bertindak balas terhadap rawatan untuk gangguan itu.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat tentang kekurangan lipase lipoprotein famili:

  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (Prognosis)

Orang dengan keadaan ini yang mengikut diet rendah lemak boleh hidup dewasa.

Komplikasi yang mungkin

Pankreatitis dan episod berulang pada sakit perut boleh berkembang.

Xanthomas biasanya tidak menyakitkan melainkan ia banyak disapu.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda untuk pemeriksaan jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai lipoprotein kekurangan lipase. Kaunseling genetik disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.

Pencegahan

Tiada pencegahan yang diketahui untuk gangguan yang jarang ditemui ini. Kesedaran mengenai risiko boleh membenarkan pengesanan awal. Berikutan diet yang sangat rendah lemak boleh memperbaiki gejala penyakit ini.

Nama Alternatif

Jenis I hyperlipoproteinemia; Chylomicronemia keluarga; Kekurangan LPL Familial

Imej


  • Penyakit arteri koronari

Rujukan

Hegele RA. Lipoprotein dan metabolisme lipid. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 96.

Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Panduan Pakar untuk Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Diakses pada 6 Jun 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Gangguan metabolisme lipid. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.

Tarikh Semakan 5/21/2017

Dikemaskini oleh: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Internal Medicine and Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.