Kesihatan

Penyakit Wilson

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tarikh Penciptaan: 14 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 18 November 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video.: Understanding Wilson’s Disease

Kandungan

Apakah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (diwarisi). Ini menghalang tubuh anda menyingkirkan tembaga tambahan dalam sistem anda.

Tubuh anda memerlukan sejumlah kecil tembaga dari makanan untuk kekal sihat. Tetapi terlalu banyak tembaga beracun.

Biasanya, hati anda menyingkirkan tembaga tambahan dengan mengirimkannya dalam hempedu. Bile adalah jus pencernaan yang dihasilkan oleh hati anda. Ia membawa toksin dan sisa dari badan anda melalui saluran gastrousus anda.

Apabila anda menghidapi penyakit Wilson, hati anda mula menyimpan tembaga dan bukannya menyingkirkannya. Lama kelamaan, tembaga terlalu banyak untuk disimpan oleh hati anda, dan ia boleh menyebabkan kerosakan hati. Tembaga tambahan juga boleh masuk ke aliran darah anda dan terkumpul di organ lain serta di mata dan otak anda, dan merosakkan struktur ini. Lama kelamaan, penyakit Wilson boleh mengancam nyawa.

Apa yang menyebabkan penyakit Wilson?

Penyakit Wilson disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi pada gen ATP7B. Ia adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermaksud kedua ibu bapa mesti menyebarkan gen tidak normal yang sama kepada anak. Sering kali ibu bapa, yang hanya mempunyai satu gen yang tidak normal, tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit tetapi menjadi pembawa penyakit ini.

Apakah simptom penyakit Wilson?

Apabila anda menghidap penyakit Wilson, penumpukan tembaga bermula pada saat kelahiran, tetapi mungkin memerlukan bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekad untuk muncul gejala. Gejala boleh bermula pada usia berapa pun tetapi dalam kebanyakan kes bermula dari usia 5 hingga 35 tahun.


Gejala penyakit Wilson berbeza-beza bergantung pada organ yang terjejas.

Penyakit Wilson boleh menyerang otak dan saraf tunjang (sistem saraf pusat anda) dan hati anda. Ia mungkin menyerang mereka pada masa yang sama. Ini boleh menyebabkan sekumpulan gejala yang nampaknya tidak berkaitan.

Gejala hati

Gejala hati mungkin adalah penyakit hati (kronik) yang berpanjangan seperti:

  • Keletihan yang melampau (keletihan)
  • Kekejangan otot
  • Kelemahan
  • Hilang selera makan
  • Loya
  • Muntah
  • Pengurangan berat
  • Cecair di perut atau kaki anda
  • Kulit kekuningan atau putih mata (penyakit kuning)
  • Lebam mudah
  • Hati dan limpa yang bengkak

Gejala neurologi

Penumpukan tembaga di sistem saraf pusat boleh menyebabkan gejala seperti:

  • Perubahan tingkah laku
  • Otot kaku
  • Gegaran, gegaran, atau pergerakan yang tidak dapat anda kendalikan
  • Pergerakan perlahan atau berulang
  • Otot lemah
  • Masalah menelan
  • Percakapan yang tidak jelas
  • Koordinasi yang lemah
  • Air liur meleleh
  • Berkurangnya kemampuan motor halus

Gejala kesihatan mental

Apabila tembaga menumpuk di sistem saraf pusat, ia juga boleh menyebabkan perubahan psikologi seperti:


  • Rasa tertekan dan cemas
  • Sedang tertekan
  • Kehilangan sentuhan dengan realiti (psikosis)
  • Berfikir untuk membunuh diri

Gejala lain

Penyakit Wilson juga boleh menyebabkan gejala lain seperti:

  • Tulang lemah dan rapuh (osteoporosis)
  • Sakit dan bengkak pada sendi (artritis)
  • Tidak mempunyai sel darah merah yang sihat (anemia)
  • Tahap platelet atau sel darah putih lebih rendah daripada biasa

Gejala penyakit Wilson mungkin kelihatan seperti masalah kesihatan yang lain. Sentiasa berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk mendapatkan diagnosis.

Siapa yang berisiko menghidap penyakit Wilson?

Penyakit Wilson jarang berlaku. Anda lebih cenderung menghidap penyakit ini sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut. Penyakit Wilson sama-sama mempengaruhi lelaki dan wanita.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson sukar didiagnosis. Sebilangan besar gejala mungkin kelihatan seperti gejala penyakit lain.

Untuk mendiagnosis keadaan tersebut, penyedia anda akan melihat keseluruhan kesihatan anda dan bertanya mengenai kesihatan masa lalu anda. Dia akan bertanya tentang gejala anda dan memberi anda ujian fizikal.


Anda juga boleh menjalani ujian berikut:

  • Pemeriksaan mata. Pembekal anda menggunakan lampu khas (lampu celah) untuk memeriksa cincin Kayser-Fleischer berwarna coklat di mata anda.
  • Ujian darah. Ini dapat memeriksa tahap tembaga dalam darah anda dan juga mengesan masalah hati.
  • Ujian air kencing 24 jam. Ini mengukur jumlah tembaga dalam air kencing anda selama 24 jam.
  • Biopsi hati. Sebilangan kecil sampel hati anda dikeluarkan untuk ujian.
  • Ujian genetik. Ujian darah dapat mengenal pasti gen yang tidak normal yang menyebabkan penyakit Wilson.

Bagaimana penyakit Wilson dirawat?

Rawatan bergantung kepada gejala, usia, dan kesihatan umum anda. Ia juga bergantung pada seberapa teruk keadaannya.

Tidak ada penawar untuk penyakit Wilson. Rawatan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan jumlah tembaga di dalam badan anda.

Rawatan boleh merangkumi:

  • Mengambil ubat untuk membantu organ dan tisu badan anda menyingkirkan tembaga tambahan (ubat-ubatan tembaga-chelating)
  • Mengurangkan jumlah tembaga yang anda dapat melalui makanan
  • Mengambil makanan tambahan zink. Zink menghalang badan anda menyerap tembaga dari makanan anda.
  • Mendapatkan vitamin B tambahan6
  • Mengambil ubat untuk merawat gejala seperti gegaran otot atau kekejangan
  • Mendapatkan pemindahan hati, jika anda mengalami kerosakan hati yang teruk

Rawatan awal dapat membantu mencegah masalah yang teruk.

Apakah komplikasi penyakit Wilson?

Penyakit Wilson boleh menyebabkan banyak masalah yang berkaitan dengan hati termasuk:

  • Kerosakan hati
  • Keradangan hati (hepatitis)
  • Kerosakan hati kronik (sirosis) menyebabkan parut dan kegagalan hati
  • Kegagalan hati

Gejala neurologi boleh menyukarkan anda berfungsi dengan normal. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit Wilson boleh membawa maut.

Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah penyakit Wilson?

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Wilson. Kaunseling genetik dapat membantu anda mengetahui sama ada anak-anak anda sekarang atau yang akan datang berisiko mengalami gangguan tersebut.

Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai ujian genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga atau peribadi. Apabila seseorang menghidap penyakit Wilson, saudara-saudaranya harus diuji. Kerabat yang lebih jauh yang mempunyai gejala neurologi atau hati juga harus diuji.

Hidup dengan penyakit Wilson

Pembekal anda mungkin mencadangkan anda mengambil ubat untuk membantu mengawal tahap tembaga anda. Anda juga mungkin perlu mengubah diet anda untuk membantu mengurangkan pengambilan tembaga anda. Perubahan diet ini merangkumi:

  • Tidak makan kerang
  • Tidak makan hati
  • Mengehadkan atau tidak makan cendawan
  • Mengehadkan atau tidak makan kacang
  • Mengehadkan atau tidak memakan buah kering
  • Mengehadkan atau tidak makan coklat
  • Tidak mengambil multivitamin yang mempunyai tembaga

Penting juga untuk melihat penyedia anda melakukan lawatan susulan berkala dan ujian makmal untuk memastikan tahap tembaga anda terkawal.

Sekiranya anda ingin hamil atau anda hamil, beritahu pembekal anda. Anda mungkin perlu mengubah jumlah ubat yang anda ambil semasa mengandung.

Bercakap dengan pembekal anda mengenai perkara lain yang boleh anda lakukan untuk menjaga kesihatan hati anda. Ini termasuk mendapatkan vaksin untuk hepatitis A dan B.

Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?

Hubungi pembekal anda jika anda mengalami gejala psikologi yang semakin teruk, seperti pemikiran untuk membunuh diri.

Hubungi juga pembekal anda jika anda menunjukkan tanda-tanda kemungkinan kegagalan hati, seperti:

  • Rasa mengantuk lebih kerap
  • Meningkatkan kekeliruan
  • Peningkatan berat badan dan peningkatan cecair di perut
  • Menguning kulit atau mata anda

Perkara utama

  • Penyakit Wilson adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menghalang tubuh anda menyingkirkan tembaga tambahan dalam sistem anda.
  • Terlalu banyak tembaga terbentuk di hati anda. Tembaga terkumpul di organ lain serta di mata dan otak anda.
  • Organ anda menjadi rosak. Lama kelamaan ia boleh mengancam nyawa.
  • Sukar untuk didiagnosis. Banyak simptomnya juga merupakan gejala penyakit lain.
  • Tidak ada penawar. Rawatan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan jumlah tembaga di dalam badan anda.

Langkah seterusnya

Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda:

  • Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
  • Bawa seseorang bersama anda untuk menolong anda bertanya dan ingat apa yang diberitahu oleh penyedia anda.
  • Semasa lawatan, tuliskan nama ubat, rawatan, atau ujian baru, dan arahan baru yang diberikan oleh pembekal anda kepada anda.
  • Sekiranya anda mempunyai janji temu susulan, tulis tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
  • Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai pertanyaan.