Kandungan
Juga dikenali sebagai sindrom kanser kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC), Sindrom Lynch pertama kali digambarkan lebih dari 100 tahun yang lalu. Ia adalah sindrom kanser kolon dan rektum yang diwarisi yang paling biasa.
Gejala Sindrom Lynch
Ramai pesakit dengan barah usus besar atau rektum tidak mengalami gejala pada peringkat awal penyakit ini. Gejala mungkin tidak muncul sehingga penyakit itu berkembang ke tahap lanjut. Pemeriksaan rutin dan memahami faktor risiko akan membantu menjaga kesihatan anda.
Gejala barah kolon dan barah rektum serupa dengan gejala penyakit usus besar yang lain. Gejala biasa termasuk yang berikut:
- Najis berdarah
- Cirit-birit yang tidak dapat dijelaskan
- Tempoh sembelit yang panjang
- Kekejangan perut
- Mengurangkan saiz atau kaliber najis
- Kesakitan gas, kembung, kenyang
- Pengurangan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
- Kelesuan dan muntah
Sekiranya anda mengalami simptom-simptom ini, berjumpa doktor untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.
Diagnosis Sindrom Lynch
Diagnosis awal sangat penting untuk pengesanan awal dan rawatan kanser kolon dan rektum. Jadual anda untuk pemeriksaan biasa bergantung pada keluarga dan sejarah perubatan anda.
Individu yang berisiko menghidap sindrom Lynch biasanya mempunyai sejarah keluarga dua generasi berturut-turut kanser kolon atau rektum. Atau mereka mempunyai sekurang-kurangnya satu generasi dengan barah usus besar atau rektum dan satu generasi dengan polip.
Lelaki dan wanita yang berisiko memerlukan pemeriksaan usus besar. Wanita juga harus menjalani pemeriksaan endometrium dan ovari setiap tahun. Doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk menentukan garis panduan pemeriksaan khusus anda.
Prosedur diagnostik untuk sindrom Lynch termasuk yang berikut:
Ujian Genetik
Mutasi, atau perubahan, dalam salah satu daripada lima gen yang berbeza bertanggungjawab untuk kebanyakan kes sindrom Lynch. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Lynch, anda boleh menjalani ujian genetik untuk menentukan sama ada anda berisiko menghidap barah.
Ujian genetik dilakukan dengan mendapatkan sampel darah kecil. Sekiranya ujian anda mengesahkan bahawa anda mempunyai mutasi gen, anda harus menjadualkan kolonoskopi tahunan dan menjalani pemeriksaan secara berkala. Sekiranya anda tidak mengalami mutasi, anda boleh mengelakkan pemeriksaan yang tidak perlu.
Ujian Ketidakstabilan Mikrosatelit dan Ujian Imunohistokimia
Ujian ketidakstabilan satelit dan ujian imunohistokimia digunakan sebagai ujian saringan untuk melihat kemungkinan barah anda disebabkan oleh salah satu gen sindrom Lynch. Sekiranya ujian anda positif, maka barah mungkin disebabkan oleh mutasi gen, dan anda boleh menjalani ujian darah genetik.
Kolonoskopi
Kolonoskopi adalah kaedah pilihan untuk mendiagnosis sindrom Lynch. Ini adalah kaedah terbaik untuk mengesan polip atau barah dan membolehkan doktor anda melihat keseluruhan usus. Usus besar anda mestilah bersih dari najis untuk membolehkan penglihatan yang baik. Persediaan mungkin merangkumi diet cair, enema dan julap. Pesakit dibius sebelum prosedur.
Semasa kolonoskopi:
- Doktor anda memasukkan kolonoskop melalui rektum dan ke dalam dubur dan usus besar untuk memeriksa barah atau polip.
- Biopsi forceps boleh dimasukkan melalui ruang lingkup untuk mengeluarkan sampel tisu kecil untuk analisis lebih lanjut.
- Sekiranya terdapat polip, ia boleh dikeluarkan melalui kolonoskop.
- Anda mungkin mengalami sedikit kekejangan atau ketidakselesaan.
Rawatan Sindrom Lynch
Rawatan anda akan bergantung pada penemuan semasa pemeriksaan. Doktor anda mungkin dapat membuang polip secara endoskopi, atau pembedahan mungkin disyorkan. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan sindrom Lynch.