Kandungan
Hemofilia adalah penyakit pendarahan yang diwarisi. Seseorang dengan hemofilia hilang faktor darah perlu membeku darah yang mengakibatkan pendarahan berlebihan.Gejala
Orang dengan hemofilia kadang-kadang disebut sebagai "pendarahan bebas" yang bermaksud mereka mudah berdarah. Bergantung pada keparahannya, pendarahan boleh berlaku secara spontan (tanpa kecederaan) atau selepas pembedahan atau trauma. Gejala termasuk:
- Mimisan yang berpanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Lebam besar
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pembedahan atau tembakan, termasuk berkhatan
- Bengkak pada sendi besar (bahu, siku, lutut, pergelangan kaki) dari pendarahan ke sendi
- Sakit akibat pendarahan ke sendi atau otot
Siapa yang Berisiko?
Lelaki yang dilahirkan dalam keluarga yang mempunyai sejarah hemofilia pada saudara-mara lain berisiko. Untuk memahami warisan hemofilia, kita perlu bercakap sedikit genetik. Lelaki mempunyai kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mewarisi kromosom X dari bapa dan ibu mereka. Kecacatan untuk hemofilia terdapat pada kromosom X, yang bermaksud ibu (yang menjadi pembawa gangguan) menyebarkan kecacatan genetik ini kepada anak lelaki mereka; ini dipanggil pewarisan berkaitan X. Oleh kerana mereka mempunyai dua kromosom X, anak perempuan umumnya tidak terjejas (tetapi boleh terjadi dalam keadaan yang jarang berlaku).
Diagnosis
Hemofilia disyaki apabila seorang budak lelaki atau lelaki mengalami pendarahan yang kelihatannya berlebihan. Ia didiagnosis dengan mengukur faktor pembekuan (protein yang diperlukan untuk membeku darah).
Doktor anda mungkin akan memulakan ujian makmal untuk menilai keseluruhan sistem pembekuan. Ini dipanggil masa prothrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (PTT). Pada hemofilia, PTT berpanjangan. Sekiranya PTT berpanjangan (melebihi julat normal), kekurangan faktor pembekuan mungkin menjadi sebabnya. Kemudian doktor anda akan memerintahkan faktor pembekuan (protein dalam darah yang menghentikan pendarahan) 8, 9, dan 11. Kecuali ada riwayat keluarga yang jelas, biasanya ketiga-tiga faktor tersebut diuji pada masa yang sama. Ujian ini memberi doktor anda peratus aktiviti setiap faktor, yang rendah hemofilia. Diagnosis dapat disahkan dengan ujian genetik.
Jenis-Jenis
Hemofilia dapat dikelaskan oleh faktor pembekuan tertentu yang hilang.
- Hemofilia A berpunca daripada kekurangan faktor 8.
- Hemofilia B (juga disebut penyakit Krismas) disebabkan oleh kekurangan faktor 9.
- Hemofilia C (juga disebut sindrom Rosenthal) berpunca daripada kekurangan faktor 11.
Hemofilia juga dapat dikelaskan berdasarkan jumlah faktor pembekuan yang dijumpai. Semakin kurang faktor pembekuan yang anda miliki, semakin besar kemungkinan anda mengalami pendarahan.
- Ringan: 6 - 40%
- Sederhana: 1-5%
- Teruk: <1%
Rawatan
Hemofilia dirawat dengan pekatan faktor. Konsentrat faktor ini dimasukkan melalui urat (IV). Hemofilia dapat dirawat dengan dua kaedah yang berbeza: hanya berdasarkan permintaan (apabila berlaku episod pendarahan) atau profilaksis (faktor penerimaan sekali, dua kali, atau tiga kali seminggu untuk mencegah episod pendarahan).
Cara rawatan anda ditentukan oleh pelbagai faktor termasuk keparahan hemofilia anda. Secara umum, penderita hemofilia ringan lebih cenderung dirawat berdasarkan permintaan kerana pendarahan mereka jauh lebih sedikit. Nasib baik, sebahagian besar rawatan hemofilia diberikan di rumah. Ibu bapa boleh belajar bagaimana memberikan faktor tersebut kepada anak-anak mereka melalui urat di rumah atau jururawat kesihatan di rumah dapat menguruskan faktor tersebut. Kanak-kanak dengan hemofilia juga dapat belajar bagaimana menguruskan konsentrasi faktor kepada diri mereka sendiri, selalunya sebelum menjadi remaja.
Walaupun konsentrat faktor adalah rawatan pilihan, rawatan ini tidak tersedia di semua negara. Hemofilia juga boleh dirawat dengan produk darah. Kekurangan faktor 8 dapat diatasi dengan cryoprecipitate (bentuk plasma pekat). Plasma beku segar boleh digunakan untuk merawat kekurangan faktor 8 dan faktor 9.
Pada pesakit yang menderita ringan, ubat yang disebut desmopressin asetat (DDAVP) dapat diberikan melalui penyembur vena atau hidung. Ia merangsang tubuh untuk melepaskan simpanan faktor 8 untuk membantu penghentian pendarahan.