Penyakit Huntington

Posted on
Pengarang: Clyde Lopez
Tarikh Penciptaan: 24 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi
Video.: Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi

Kandungan

Apa itu penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah gangguan otak di mana sel otak, atau neuron, di kawasan tertentu otak anda mulai rusak. Ketika neuron merosot, penyakit ini boleh menyebabkan gangguan emosi, kehilangan kemampuan intelektual, dan pergerakan yang tidak terkawal.

Penyakit Huntington mempunyai 2 subtipe:

  • Penyakit Huntington yang bermula pada orang dewasa. Ini adalah bentuk penyakit Huntington yang paling biasa. Orang biasanya mengalami gejala pada pertengahan 30-an dan 40-an.
  • Penyakit awal Huntington. Dalam keadaan yang jarang berlaku, kanak-kanak atau remaja akan menghidap penyakit ini. Kanak-kanak dengan penyakit ini cenderung mengalami kesukaran mendadak dengan kerja sekolah dan sering mengalami gejala yang hampir sama dengan penyakit Parkinson.

Apa yang menyebabkan penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah gangguan genetik. Ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya ibu bapa menghidap penyakit Huntington, anak mempunyai peluang 50% untuk menghidapnya. Sekiranya kanak-kanak itu tidak menghidap penyakit ini, dia tidak akan menyebarkannya kepada anak-anaknya. Bagi 1% hingga 3% orang yang menghidap penyakit Huntington, tidak ada riwayat keluarga yang mengalami gangguan ini.


Apakah simptom penyakit Huntington?

Gejala awal penyakit Huntington sering umum:
  • Kerengsaan
  • Kemurungan
  • Perubahan emosi
  • Masalah memandu
  • Masalah belajar perkara baru
  • Melupakan fakta
  • Masalah membuat keputusan

Apabila penyakit ini berkembang, gejala berikut menjadi lebih umum:

  • Masalah makan sendiri
  • Kesukaran menelan
  • Pergerakan pelik dan tidak terkawal yang perlahan atau liar dan tersentak (chorea)
  • Kehilangan ingatan dan pertimbangan
  • Perubahan pertuturan
  • Keperibadian berubah
  • Disorientasi dan kekeliruan
  • Halusinasi, paranoia, dan psikosis

Pada kanak-kanak, simptomnya sering merangkumi ciri seperti penyakit Parkinson seperti:

  • Pergerakan perlahan
  • Kekakuan
  • Gegaran

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Kerana banyak gejala ini boleh disebabkan oleh penyakit lain, pemeriksaan fizikal dan neurologi terperinci biasanya diperlukan. Tidak menghairankan, sejarah keluarga yang menjadi gangguan sering menjadi petunjuk terbesar bahawa anda mungkin menghidap penyakit Huntington.


Ujian darah khas dapat membantu penyedia perkhidmatan kesihatan anda menentukan kemungkinan anda menghidap penyakit Huntington. Imbasan tomografi (CT) kepala dapat menilai skop dan skala kerosakan sel otak dan kehilangan tisu otak. Imbasan pencitraan resonans magnetik (MRI) atau imbasan tomografi pelepasan positron (PET) juga dapat digunakan.

Apakah faktor risiko penyakit Huntington?

Sekiranya anda mempunyai gen penyakit Huntington, anda akan menghidap penyakit ini pada suatu ketika sepanjang hidup anda. Umur permulaan penyakit Huntington sangat berbeza dari orang ke orang, tetapi kebanyakan orang mengembangkannya pada usia 30-an atau 40-an.

Penyakit Huntington adalah penyakit yang jarang berlaku. Lebih daripada 15,000 orang Amerika kini menghidap penyakit ini, tetapi banyak lagi yang berisiko menghidapnya.

Penyakit Huntington | Penjagaan Generasi dan Cari Penyembuhan

Pusat Kecemerlangan Penyakit Johns Hopkins Huntington merasa terhormat kerana telah melayani beberapa generasi keluarga selama empat puluh tahun terakhir dalam sejarah HD. Bergabunglah dengan pakar neurologi Jee Bang, Pengarah Klinikal Pusat Kecemerlangan Penyakit Johns Hopkins Huntington, untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Penyakit Huntington dan usaha yang sedang dilakukan untuk keluarga yang terkena penyakit sekarang dan di masa depan.

Bagaimana penyakit Huntington dirawat?

Anda tidak dapat menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Huntington, tetapi penyedia perkhidmatan kesihatan dapat menawarkan ubat untuk membantu mengatasi gejala tertentu.


Dadah seperti haloperidol, tetrabenazine, dan amantadine sangat membantu untuk mengawal pergerakan yang tidak biasa yang disebabkan oleh penyakit Huntington. Haloperidol dan tetrabenazine juga dapat membantu mengimbangi halusinasi dan pemikiran khayalan. Depresi dan bunuh diri adalah perkara biasa di kalangan mereka yang menghidap penyakit Huntington. Ubat antidepresan dan antian kecemasan mungkin diresepkan untuk merawat gejala ini.

Hidup dengan penyakit Huntington

Semasa penyakit Huntington berkembang, anda memerlukan bantuan dan pengawasan berterusan kerana sifat penyakit yang melemahkan. Orang biasanya mati akibat penyakit ini dalam masa 15 hingga 20 tahun setelah mengalami gejala.

Sekiranya anda telah didiagnosis, atau berisiko menghidap penyakit Huntington, sangat penting untuk mengekalkan kecergasan fizikal anda dengan sebaik mungkin. Orang yang kerap bersenam dan tetap aktif cenderung melakukan yang lebih baik daripada yang tidak.

Sejumlah kajian sedang dijalankan untuk memeriksa kemungkinan terapi untuk penyakit Huntington. Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai apakah terapi ini dapat membantu anda atau orang yang anda cintai dengan gangguan tersebut.

Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?

Sekiranya anda menghidap penyakit Huntington, penting untuk mengawasi keadaan anda dengan teliti, dan hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda melihat gejala berikut

  • Meningkatkan kesukaran dengan tugas motor seperti berjalan
  • Masalah menelan
  • Perubahan mood, seperti peningkatan gejala kemurungan atau perasaan bunuh diri

Perkara utama

  • Penyakit Huntington adalah gangguan otak genetik.
  • Tidak ada penawar pada masa ini.
  • Matlamat rawatan adalah untuk menguruskan gejala anda sehingga anda dapat berfungsi selama mungkin.
  • Sekiranya anda menghidap penyakit Huntington, anak anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit tersebut.
  • Penyakit Huntington mempengaruhi kemampuan emosi, fizikal, dan intelektual anda.
  • Apabila penyakit itu semakin meningkat, anda memerlukan bantuan dan pengawasan tambahan; akhirnya anda akan memerlukan pertolongan 24 jam sehari.

Langkah seterusnya

Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda:

  • Ketahui sebab lawatan anda dan apa yang anda mahu berlaku.
  • Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
  • Bawa seseorang bersama anda untuk menolong anda bertanya dan ingat apa yang diberitahu oleh penyedia anda.
  • Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan, atau ujian baru. Tulis juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda kepada anda.
  • Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan, dan bagaimana ia akan membantu anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
  • Tanyakan apakah keadaan anda dapat diubati dengan cara lain.
  • Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
  • Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
  • Sekiranya anda mempunyai janji temu susulan, tulis tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
  • Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai pertanyaan.